内分泌与代谢性疾病
共 16 种疾病
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS
概述：一种致命的神经退行性疾病，主要累及大脑皮层、脑干和脊髓的上运动神经元 (UMN) 和 下运动神经元 (LMN)，导致进行性肌无力、萎缩和延髓麻痹。 病因与流行病学： 病因：90%-95%为散发性 (sALS)，病因未明（涉及谷氨酸毒性...
遗传性共济失调
Hereditary Ataxia
概述：一组以慢性进行性共济失调（运动协调障碍）为主要特征的神经退行性疾病，累及小脑、脑干和脊髓。 分类与病因： 常染色体显性遗传 (AD)：统称 SCA (Spinocerebellar Ataxia)。目前已知>40种亚型。 SCA...
Bardet-Biedl综合征
Bardet-Biedl Syndrome, BBS
概述：BBS是一种典型的纤毛病（Ciliopathy），以多器官功能障碍为特征，尤其是视网膜变性、肥胖和多指（趾）。 病因与流行病学： 病因：由编码纤毛基体/转换区蛋白的基因突变引起，导致纤毛结构或功能异常。目前已发现>26个致病基因（BB...
原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症
Primary IGF-1 Deficiency, PIGFD
概述：一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征是生长激素（GH）分泌正常或升高，但因GH受体缺陷或信号传导障碍，导致IGF-1合成不足，引起严重生长迟缓。 病因： GH受体 (GHR) 基因突变：最常见（Laron综合征）。GH无法结合受体，不能...
转甲状腺素蛋白淀粉样变性
Transthyretin Amyloidosis, ATTR
概述：由于转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体解离成单体，错误折叠并沉积在组织中引起的系统性淀粉样变性。 分型： 遗传性 (hATTR)：TTR基因突变。30-50岁发病。 多发性神经病型（FAP）：以周围神经损害为主（如Val30Met突变）。...
软骨发育不全
Achondroplasia, ACH
概述：软骨发育不全是最常见的非匀称性身材矮小形式，属于软骨发育障碍性疾病。其病理机制为软骨内成骨过程受损，导致长骨生长受限。 病因与流行病学： 致病基因：FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）基因功能获得性变异。绝大多数（>98%）由c.1...
进行性骨化性纤维发育不良
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP
概述：一种极罕见的、灾难性的遗传性结缔组织病。特征是骨骼肌和结缔组织（肌腱、韧带、筋膜）发生进行性异位骨化（变成骨头），最终导致“石化人”。 病因： 基因：ACVR1基因（编码BMP I型受体）的杂合突变。绝大多数（97%）为经典突变c.6...
肿瘤相关骨软化症
Tumor-induced Osteomalacia, TIO
概述：一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤分泌过多的成纤维细胞生长因子23 (FGF23) 引起。导致肾脏磷丢失，引起严重的低磷血症和骨软化。 致病肿瘤：通常为生长缓慢的、良性的间叶源性肿瘤（如磷酸盐尿性间叶肿瘤，PMT）。体积常极小，隐匿在骨骼...
遗传性甲状旁腺功能减退症
Hereditary Hypoparathyroidism
概述：一组由遗传缺陷导致的甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或功能障碍的疾病，引起低钙血症和高磷血症。 病因： 孤立性甲旁减：GCM2, PTH基因突变。 综合征性甲旁减： DiGeorge综合征 (22q11.2缺失)：伴心脏畸形、胸腺发育不...
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
概述：属于溶酶体贮积病，因降解神经节苷脂的酶缺乏，导致脂质在神经系统及其他组织积聚。 分类： GM1神经节苷脂贮积症：缺乏β-半乳糖苷酶（GLB1基因）。累及神经系统和内脏骨骼。 婴儿型（最重）：生后6个月内发病，发育停滞、肌张力低下、惊厥...
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
原发性生长激素缺乏症
Primary Growth Hormone Deficiency, GHD
概述：由于垂体前叶分泌生长激素（GH）不足，导致儿童生长迟缓和身材矮小，或成人代谢异常。 病因： 原发性（先天性）： 遗传性：GH1（GH结构异常）、GHRHR（受体缺陷）基因突变。 发育异常：垂体发育不全、中线发育缺陷（如视神经发育不全）...