神经系统疾病
Lennox-Gastaut综合征
Lennox-Gastaut Syndrome, LGS
概述：一种严重的、难治性的儿童期发病的癫痫性脑病。 病因： 症状性（70%）：脑结构异常（皮质发育不良、结节性硬化）、围产期脑损伤（HIE）、感染（脑炎）、遗传代谢病。 隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG13, GABRB3）有关。 约30%由West综合征演变而来。 流行病学：占儿童癫痫的1-4%。发病高峰3-5岁。 临床表现（三联征）： 多种形式的癫痫发作： ...
概述
一种严重的、难治性的儿童期发病的癫痫性脑病。
病因和流行病学
症状性（70%）：脑结构异常（皮质发育不良、结节性硬化）、围产期脑损伤（HIE）、感染（脑炎）、遗传代谢病。
隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG13, GABRB3）有关。
约30%由West综合征演变而来。
占儿童癫痫的1-4%。发病高峰3-5岁。
临床表现（三联征）：
多种形式的癫痫发作：
强直发作（Tonic）：最特征性，常在睡眠中出现。
失张力发作（Atonic）：突然跌倒（Drop attacks），易致外伤。
不典型失神。
特异性EEG改变：发作间期广泛性慢-棘波（<2.5 Hz）及睡眠中阵发性快活动（GPFA）。
认知功能倒退：中重度智力障碍、行为异常、精神倒退。
隐源性（30%）：病因未明，可能与新发基因突变（如DNM1, ALG13, GABRB3）有关。
约30%由West综合征演变而来。
占儿童癫痫的1-4%。发病高峰3-5岁。
临床表现（三联征）：
多种形式的癫痫发作：
强直发作（Tonic）：最特征性，常在睡眠中出现。
失张力发作（Atonic）：突然跌倒（Drop attacks），易致外伤。
不典型失神。
特异性EEG改变：发作间期广泛性慢-棘波（<2.5 Hz）及睡眠中阵发性快活动（GPFA）。
认知功能倒退：中重度智力障碍、行为异常、精神倒退。
辅助检查
长程视频脑电图 (VEEG)：确诊关键。必需捕捉到清醒期慢棘波（1.5-2.5Hz）和睡眠期快节律（10-20Hz）。
MRI：寻找脑结构病因。
基因检测：全外显子或癫痫Panel，寻找遗传病因。
MRI：寻找脑结构病因。
基因检测：全外显子或癫痫Panel，寻找遗传病因。
诊断
多形性发作（特别是强直/跌倒）+ 慢棘波EEG + 智力倒退。
鉴别诊断
Doose综合征（肌阵挛-失张力癫痫）：预后相对较好，无睡眠期强直发作。
Dravet综合征：热敏感，SCN1A突变。
ESES（慢波睡眠期持续棘慢波）：睡眠EEG特征性电持续状态。
Dravet综合征：热敏感，SCN1A突变。
ESES（慢波睡眠期持续棘慢波）：睡眠EEG特征性电持续状态。
治疗
极难控制，目标是减少发作（特别是跌倒发作）和改善认知，而非完全无发作。
一线药物：丙戊酸钠 (VPA)（广谱基础药）。
添加药物（多药联合）：
拉莫三嗪 (LTG)、托吡酯 (TPM)、氯巴占 (Clobazam)（疗效较好）。
大麻二酚 (CBD)：Epidiolex，获FDA批准用于LGS。
芬氟拉明：原减肥药，现发现对LGS/Dravet有效。
芦非酰胺 (Rufinamide)：对强直/失张力发作有效。
非药物治疗：
生酮饮食：约50%患者有效。
迷走神经刺激 (VNS)：姑息性疗法。
胼胝体切开术：专门针对频繁跌倒发作（Drop attacks），防止外伤。
一线药物：丙戊酸钠 (VPA)（广谱基础药）。
添加药物（多药联合）：
拉莫三嗪 (LTG)、托吡酯 (TPM)、氯巴占 (Clobazam)（疗效较好）。
大麻二酚 (CBD)：Epidiolex，获FDA批准用于LGS。
芬氟拉明：原减肥药，现发现对LGS/Dravet有效。
芦非酰胺 (Rufinamide)：对强直/失张力发作有效。
非药物治疗：
生酮饮食：约50%患者有效。
迷走神经刺激 (VNS)：姑息性疗法。
胼胝体切开术：专门针对频繁跌倒发作（Drop attacks），防止外伤。
临床管理
佩戴头盔（防跌倒外伤）。定期认知评估。避免诱发因素。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Arzimanoglou A, et al. Lennox-Gastaut syndrome: a consensus approach on diagnosis, assessment, management, and trial methodology. Lancet Neurol. 2009;8(1):82-93.
Cross JH, et al. Expert Opinion on the Management of Lennox-Gastaut Syndrome. Front Neurol. 2017.
Devinsky O, et al. Effect of Cannabidiol on Drop Seizures in the Lennox-Gastaut Syndrome. N Engl J Med. 2018.
Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2018.
中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童癫痫共患病管理专家共识.
Cross JH, et al. Expert Opinion on the Management of Lennox-Gastaut Syndrome. Front Neurol. 2017.
Devinsky O, et al. Effect of Cannabidiol on Drop Seizures in the Lennox-Gastaut Syndrome. N Engl J Med. 2018.
Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2018.
中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童癫痫共患病管理专家共识.
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