神经系统疾病
West综合征
West Syndrome
概述：一种年龄依赖性的癫痫性脑病，通常在婴儿期（3-12个月，高峰5-7个月）发病。 病因： 症状性（70-80%）：结节性硬化症 (TSC)（最常见）、缺氧缺血性脑病 (HIE)、脑畸形、Down综合征、代谢病、感染。 隐源性/遗传性：ARX, CDKL5, STXBP1等基因突变。 临床表现（三联征）： 癫痫痉挛发作：成串出现（clusters）。表现为突然的点头、拥抱样动作（屈曲或伸展），伴...
概述
一种年龄依赖性的癫痫性脑病，通常在婴儿期（3-12个月，高峰5-7个月）发病。
病因和流行病学
症状性（70-80%）：结节性硬化症 (TSC)（最常见）、缺氧缺血性脑病 (HIE)、脑畸形、Down综合征、代谢病、感染。
隐源性/遗传性：ARX, CDKL5, STXBP1等基因突变。
临床表现（三联征）：
癫痫痉挛发作：成串出现（clusters）。表现为突然的点头、拥抱样动作（屈曲或伸展），伴短暂意识丧失。睡醒后和入睡前多发。
高度节律失调 (Hypsarrhythmia)：特征性脑电图改变。
精神运动发育停滞或倒退。
隐源性/遗传性：ARX, CDKL5, STXBP1等基因突变。
临床表现（三联征）：
癫痫痉挛发作：成串出现（clusters）。表现为突然的点头、拥抱样动作（屈曲或伸展），伴短暂意识丧失。睡醒后和入睡前多发。
高度节律失调 (Hypsarrhythmia)：特征性脑电图改变。
精神运动发育停滞或倒退。
辅助检查
脑电图 (EEG)：确诊金标准。发作间期背景活动杂乱、高波幅慢波混杂多灶性棘尖波（高度节律失调）。发作期可见电压衰减。
MRI：寻找结构病因（如皮层发育不良、结节）。
基因/代谢筛查。
MRI：寻找结构病因（如皮层发育不良、结节）。
基因/代谢筛查。
诊断
婴儿期起病 + 成串痉挛 + EEG高度节律失调。
鉴别诊断
良性婴儿肌阵挛、胃食管反流（Sandifer综合征）、惊吓反射。
暂无治疗相关信息
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Wilmshurst JM, et al. OPTIMAL clinical management of children receiving the ketogenic diet: recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia. 2018. (Citation correction: Refer to ILAE guidelines below)
Wilmshurst JM, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017.
Hancock EC, et al. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev. 2013.
O'Callaghan FJ, et al. Safety and effectiveness of hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial. Lancet Neurol. 2017.
中华医学会儿科学分会神经学组. 结节性硬化症相关癫痫诊治专家共识.
Wilmshurst JM, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017.
Hancock EC, et al. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev. 2013.
O'Callaghan FJ, et al. Safety and effectiveness of hormonal treatment versus hormonal treatment with vigabatrin for infantile spasms (ICISS): a randomised, multicentre, open-label trial. Lancet Neurol. 2017.
中华医学会儿科学分会神经学组. 结节性硬化症相关癫痫诊治专家共识.
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