内分泌与代谢性疾病
肢端肥大症
Acromegaly
患病率
患病率40-125/100万，年发病率3-4/100万。起病隐匿，平均确诊年龄40岁左右，诊断延误平均7-10年。
概述：由于垂体生长激素（GH）分泌过多，导致肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起全身软组织、骨骼及内脏过度生长。 病因：>95%由垂体生长激素腺瘤引起（多为散发性大腺瘤）。极少数由异位GHRH分泌肿瘤或遗传综合征（如MEN1, McCune-Albright, Carney复合征）引起。 流行病学：患病率40-125/100万，年发病率3-4/100万。起病隐匿，平均确诊年龄4...
概述
由于垂体生长激素（GH）分泌过多，导致肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起全身软组织、骨骼及内脏过度生长。
病因和流行病学
>95%由垂体生长激素腺瘤引起（多为散发性大腺瘤）。极少数由异位GHRH分泌肿瘤或遗传综合征（如MEN1, McCune-Albright, Carney复合征）引起。
患病率40-125/100万，年发病率3-4/100万。起病隐匿，平均确诊年龄40岁左右，诊断延误平均7-10年。
患病率40-125/100万，年发病率3-4/100万。起病隐匿，平均确诊年龄40岁左右，诊断延误平均7-10年。
临床表现
容貌改变：前额宽大、颧骨突出、鼻大唇厚、下颌前突（地包天）、齿缝增宽、舌体肥大、手足粗大（戒指/鞋码增大）。
代谢及系统损害：多汗、皮肤油脂增多、高血压、糖尿病（胰岛素抵抗）、心肌肥厚/心衰、睡眠呼吸暂停（OSA）、结肠息肉/癌风险增加、关节痛。
肿瘤压迫症状：头痛、视力下降、视野缺损（双颞侧偏盲）、垂体功能减退。
代谢及系统损害：多汗、皮肤油脂增多、高血压、糖尿病（胰岛素抵抗）、心肌肥厚/心衰、睡眠呼吸暂停（OSA）、结肠息肉/癌风险增加、关节痛。
肿瘤压迫症状：头痛、视力下降、视野缺损（双颞侧偏盲）、垂体功能减退。
辅助检查
生化筛查：血清IGF-1水平（最敏感的筛查指标）。
确诊试验：口服葡萄糖耐量试验（OGTT）GH抑制试验。正常人服糖后GH应<0.4 μg/L（超敏）或<1 μg/L；患者GH不能被抑制甚至反常升高。
影像学：垂体增强MRI是首选，可显示垂体微腺瘤或大腺瘤。
并发症评估：超声心动图、睡眠监测、结肠镜、甲状腺超声。
确诊试验：口服葡萄糖耐量试验（OGTT）GH抑制试验。正常人服糖后GH应<0.4 μg/L（超敏）或<1 μg/L；患者GH不能被抑制甚至反常升高。
影像学：垂体增强MRI是首选，可显示垂体微腺瘤或大腺瘤。
并发症评估：超声心动图、睡眠监测、结肠镜、甲状腺超声。
诊断
临床特征 + IGF-1升高 + OGTT试验GH不被抑制 + MRI证实垂体瘤。
鉴别诊断
单纯性巨人症（骨骺闭合前）、假性肢端肥大症（严重胰岛素抵抗综合征）、厚皮性骨膜病（杵状指、骨膜新骨形成）、甲减（黏液性水肿）。
临床管理
术后定期（3、6、12个月）复查生化及MRI。每年筛查心血管及肿瘤并发症。
遗传咨询及产前筛查建议
家族性垂体瘤患者（FIPA）建议检测AIP基因；MEN1患者检测MEN1基因。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Katznelson L, et al. Acromegaly: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(11):3933-51.
Giustina A, et al. A consensus on criteria for cure of acromegaly. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(7):3141-8.
Melmed S, et al. Acromegaly pathogenesis and treatment. J Clin Invest. 2009;119(11):3189-202.
中国垂体腺瘤协作组. 中国肢端肥大症诊治共识(2021版). 中华医学杂志. 2021;101(27):2115-2126.
Gadelha MR, et al. Biochemical control during long-term treatment of acromegaly with lanreotide autogel. Pituitary. 2009.
Colao A, et al. Acromegaly. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):20.
Giustina A, et al. A consensus on criteria for cure of acromegaly. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(7):3141-8.
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