血液与肿瘤系统疾病
血栓性血小板减少性紫癜
Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, TTP
概述：一种累及全身微血管的血栓性微血管病（TMA），若不及时治疗，死亡率>90%。 病因： 机制：ADAMTS13酶缺乏（<10%）。该酶负责切割超大分子量VWF。缺乏时，巨型VWF粘附血小板，形成广泛微血栓，导致消耗性血小板减少和微血管溶血。 类型： 获得性 (iTTP)：产生抗ADAMTS13自身抗体（最常见）。 遗传性 (cTTP)：ADAMTS13基因突变（Upshaw-Schulman综...
概述
一种累及全身微血管的血栓性微血管病（TMA），若不及时治疗，死亡率>90%。
病因和流行病学
机制：ADAMTS13酶缺乏（<10%）。该酶负责切割超大分子量VWF。缺乏时，巨型VWF粘附血小板，形成广泛微血栓，导致消耗性血小板减少和微血管溶血。
类型：
获得性 (iTTP)：产生抗ADAMTS13自身抗体（最常见）。
遗传性 (cTTP)：ADAMTS13基因突变（Upshaw-Schulman综合征）。
临床表现（五联征，但典型者少见，多表现为三联）：
血小板减少性紫癜（皮肤出血）。
微血管病性溶血性贫血 (MAHA)：黄疸、贫血、破碎红细胞。
神经精神症状：头痛、意识模糊、癫痫、昏迷（波动性）。
发热。
肾脏损害（通常较轻，表现为蛋白尿/血尿，少尿少见，区别于HUS）。
类型：
获得性 (iTTP)：产生抗ADAMTS13自身抗体（最常见）。
遗传性 (cTTP)：ADAMTS13基因突变（Upshaw-Schulman综合征）。
临床表现（五联征，但典型者少见，多表现为三联）：
血小板减少性紫癜（皮肤出血）。
微血管病性溶血性贫血 (MAHA)：黄疸、贫血、破碎红细胞。
神经精神症状：头痛、意识模糊、癫痫、昏迷（波动性）。
发热。
肾脏损害（通常较轻，表现为蛋白尿/血尿，少尿少见，区别于HUS）。
辅助检查
血涂片：破碎红细胞 (Schistocytes) >1%。
生化：LDH极度升高（反映溶血和组织缺血），间接胆红素升高，结合珠蛋白降低。肌酐轻度升高。
ADAMTS13活性检测：金标准。活性<10%确诊。
ADAMTS13抑制物：获得性TTP阳性。
生化：LDH极度升高（反映溶血和组织缺血），间接胆红素升高，结合珠蛋白降低。肌酐轻度升高。
ADAMTS13活性检测：金标准。活性<10%确诊。
ADAMTS13抑制物：获得性TTP阳性。
诊断
MAHA + 血小板减少（无法解释）→ 即可临床拟诊并开始治疗。不必等待酶学结果。
鉴别诊断
溶血尿毒综合征（HUS，儿童多，肾衰重，酶活性正常）、Evans综合征、DIC、HELLP综合征（孕妇）。
治疗
急症，立即处理。
血浆置换 (PEX)：一线首选。补充ADAMTS13并清除抗体。每日一次直至血小板恢复。
糖皮质激素：联合PEX使用。
利妥昔单抗：联合PEX，清除产生抗体的B细胞，降低复发率。
Caplacizumab：抗VWF纳米抗体。阻断VWF与血小板结合，能迅速停止微血栓形成。已获批用于一线联合治疗。
遗传性TTP治疗：定期输注新鲜冰冻血浆（补充酶）。
预后：及时PEX治疗后存活率>85%。复发率约30%-50%。
血浆置换 (PEX)：一线首选。补充ADAMTS13并清除抗体。每日一次直至血小板恢复。
糖皮质激素：联合PEX使用。
利妥昔单抗：联合PEX，清除产生抗体的B细胞，降低复发率。
Caplacizumab：抗VWF纳米抗体。阻断VWF与血小板结合，能迅速停止微血栓形成。已获批用于一线联合治疗。
遗传性TTP治疗：定期输注新鲜冰冻血浆（补充酶）。
预后：及时PEX治疗后存活率>85%。复发率约30%-50%。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Scully M, et al. Guidelines on the diagnosis and management of thrombotic thrombocytopenic purpura and other thrombotic microangiopathies. Br J Haematol. 2012.
Scully M, et al. Caplacizumab Treatment for Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. N Engl J Med. 2019;380(4):335-346.
Joly BS, et al. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2017;129(21):2836-46.
Kremer Hovinga JA, et al. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17020.
中华医学会血液学分会. 血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(2012).
Scully M, et al. Caplacizumab Treatment for Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura. N Engl J Med. 2019;380(4):335-346.
Joly BS, et al. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Blood. 2017;129(21):2836-46.
Kremer Hovinga JA, et al. Thrombotic thrombocytopenic purpura. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17020.
中华医学会血液学分会. 血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国专家共识(2012).
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