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血液与肿瘤系统疾病

神经母细胞瘤

Neuroblastoma, NB

97 次阅读 更新于 4 分钟前

概述：儿童最常见的颅外实体瘤，起源于交感神经系统的胚胎性神经嵴细胞。 病因：多为散发。 基因：ALK突变（遗传性NB主要原因）、MYCN扩增（预后不良标志）、LIN28B变异等。 流行病学：占儿童恶性肿瘤的8%-10%。中位诊断年龄18个月。 临床表现：高度异质性（从自发消退到难治性进展）。 部位：肾上腺髓质（最常见，腹部包块）、脊柱旁交感神经链（胸、颈、盆腔）。 转移症状：骨痛、骨髓抑制（贫血）...

概述
儿童最常见的颅外实体瘤，起源于交感神经系统的胚胎性神经嵴细胞。
病因和流行病学
多为散发。
基因：ALK突变（遗传性NB主要原因）、MYCN扩增（预后不良标志）、LIN28B变异等。
占儿童恶性肿瘤的8%-10%。中位诊断年龄18个月。
临床表现
高度异质性（从自发消退到难治性进展）。
部位：肾上腺髓质（最常见，腹部包块）、脊柱旁交感神经链（胸、颈、盆腔）。
转移症状：骨痛、骨髓抑制（贫血）、眼眶转移（熊猫眼/浣熊眼）、皮肤转移（蓝莓松饼征）。
副肿瘤综合征：分泌儿茶酚胺导致高血压、多汗；眼阵挛-肌阵挛综合征（OMS，跳舞眼）。
辅助检查
影像：CT/MRI示原发灶（常有钙化、包绕大血管）。MIBG扫描（特异性高，90%摄取）用于转移灶探测。
生化：24小时尿VMA（香草扁桃酸）和HVA（高香草酸）升高（90%）。血NSE升高。
骨髓穿刺：寻找肿瘤细胞（菊形团）。
病理及分子：MYCN基因扩增（FISH检测，最关键预后因子）、1p缺失、11q缺失、DNA倍体。
诊断
病理确诊；或 骨髓阳性 + 尿儿茶酚胺代谢物升高。
鉴别诊断
肾母细胞瘤（不包绕血管，无钙化，VMA正常）、淋巴瘤、尤文肉瘤。

暂无治疗相关信息

声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Maris JM. Recent advances in neuroblastoma. N Engl J Med. 2010;362(23):2202-11.
Yu AL, et al. Anti-GD2 antibody with GM-CSF, interleukin-2, and isotretinoin for neuroblastoma. N Engl J Med. 2010;363(14):1324-34.
Park JR, et al. Children's Oncology Group's 2013 Blueprint for Research: Neuroblastoma. Pediatr Blood Cancer. 2013.
Cohn SL, et al. The International Neuroblastoma Risk Group (INRG) classification system: an INRG Task Force report. J Clin Oncol. 2009.
Matthay KK, et al. Neuroblastoma. Nat Rev Dis Primers. 2016;2:16078.
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